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Si los signos y síntomas o los resultados de los análisis de sangre sugieren que usted podría tener leucemia linfocítica crónica (CLL, por sus siglas en inglés), será necesario hacer más pruebas para saberlo con certeza.

Si se encuentra CLL, también se realizarán otras pruebas para obtener más información.

Antecedentes médicos y examen físico

Si existe la posibilidad de que usted tenga CLL (o algún otro tipo de leucemia), lo más probable es que el equipo de atención médica le haga un examen físico y tome nota de todos sus antecedentes médicos.

Cuando le pregunten sobre sus antecedentes médicos, se centrarán en cualquier síntoma que haya tenido y durante cuánto tiempo los ha tenido. Además, podrían preguntarle sobre otros problemas de salud y posibles factores de riesgo de la leucemia linfocítica crónica.

Durante el examen físico, el médico prestará especial atención a los ganglios linfáticos, el abdomen (vientre) y otras zonas del cuerpo que podrían estar afectadas.

Si hay algún motivo para creer que usted podría tener problemas por niveles bajos de células sanguíneas (anemia, infecciones, sangrado o moretones, etc.), es probable que el equipo de atención médica le solicite análisis para comprobar sus recuentos de células sanguíneas.

Si los resultados sugieren leucemia, puede que le remitan a un hematólogo oncólogo, un médico especializado en tratar trastornos sanguíneos, incluidos los distintos tipos de cáncer de sangre, como la leucemia.

Análisis de sangre

Con mayor frecuencia, la CLL puede diagnosticarse en base a los resultados de análisis de sangre (tomada de una vena del brazo). También podrían hacerse otras pruebas para conocer más sobre la leucemia y su salud en general.

Hemograma completo y frotis de sangre periférica

El hemograma completo (recuento completo de células sanguíneas o CBC, por sus siglas en inglés) mide el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Este análisis suele hacerse junto con un recuento diferencial (o "diff"), que es la cuenta de los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra de sangre.

Estos análisis suelen ser los primeros que se realizan cuando se sospecha de un problema sanguíneo.

Las personas con CLL tienen demasiados linfocitos, un tipo de glóbulo blanco, en la sangre. (Esto se llama linfocitosis). Tener más de 5,000 linfocitos/mm³ (por milímetro cúbico) de sangre sugiere firmemente la presencia de CLL, aunque se necesitan otras pruebas para confirmarlo con seguridad. Es posible que las personas con CLL también presenten niveles bajos de glóbulos rojos y plaquetas.

Para hacer el frotis de sangre periférica, se observa al microscopio una muestra de sangre. Si usted tiene CLL, en el frotis de sangre se podrían observar muchos linfocitos de apariencia anómala llamados células manchadas.

Citometría de flujo

Este análisis es importante para diagnosticar la CLL. Se decribe con más detalle a continuación.

Otros análisis de sangre

Se pueden hacer otros análisis de química sanguínea para medir la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar la leucemia.

• En personas que ya se sabe que tienen CLL, estas pruebas pueden servir para detectar problemas en el hígado o los riñones a causa de la propagación de las células de leucemia o ciertos medicamentos de quimioterapia (quimio).
• Con estas pruebas también se pueden comprobar los niveles de determinados minerales, con el objetivo de tratar cualquier desequilibrio.

Es posible que el médico le solicite análisis de sangre para ver si ha tenido infecciones previas por el virus de la hepatitis, en el caso de que le vayan a tratar con un medicamento que podría reactivar estas infecciones.

Puede ver más información al respecto en Inmunoterapia para la leucemia linfocítica crónica.

Se pueden medir los niveles de inmunoglobulina (anticuerpos) en la sangre para saber si usted tiene suficientes anticuerpos para combatir infecciones, especialmente si tuvo muchas infecciones recientemente.

Se puede medir el nivel de una proteína en la sangre llamada beta-2-microglobulina (B2M). Los niveles altos de esta proteína generalmente indican que la CLL está más avanzada.

Biopsia de los ganglios linfáticos

En una biopsia de los ganglios linfáticos, se extirpa un ganglio linfático por completo o parcialmente, a fin de poder examinarlo al microscopio y analizarlo en busca de células de leucemia. Esta prueba no siempre se necesita para diagnosticar la CLL, pero podría hacerse si los resultados de los análisis de sangre no son suficientes para el diagnóstico.

Además, la biopsia del ganglio linfático puede usarse si un ganglio linfático ha crecido mucho y el médico desea saber si la leucemia se ha transformado en un tipo de cáncer más agresivo.

Las biopsias de ganglio linfático pueden hacerse de distintas formas.

Biopsia por escisión o por incisión

En una biopsia por escisión de ganglio linfático, se extirpa un ganglio linfático completo a través de un corte en la piel. Si el ganglio linfático es demasiado grande, se puede extirpar solo una parte con una biopsia por incisión.

Si el ganglio está cerca de la superficie de la piel, a menudo se trata de una operación sencilla que se puede hacer luego de adormecer primero la piel. Sin embargo, si el ganglio está adentro del pecho o el abdomen (vientre), se usa anestesia general (donde usted entra en un sueño profundo).

Biopsia con aguja

Con menor frecuencia, se puede hacer una biopsia con aguja utilizando una aguja hueca muy fina (biopsia por aspiración con aguja fina o FNA) o una aguja hueca ligeramente más grande (biopsia por punción con aguja gruesa o CNB). Sin embargo, diagnosticar la CLL mediante una biopsia con aguja puede ser más difícil.

Aspirado y biopsia de la médula ósea

Para diagnosticar la CLL, suele ser suficiente hacer análisis de sangre o una biopsia del ganglio linfático; de lo contrario, podrían analizarse muestras de médula ósea. La médula ósea es la parte blanda del interior de ciertos huesos, donde se forman nuevas células sanguíneas.

La aspiración y biopsia de la médula ósea suelen hacerse al mismo tiempo. Por lo general, las muestras de médula ósea se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque algunas veces se pueden tomar de otros huesos.

Aspiración de la médula ósea

Para la aspiración de la médula ósea, usted se acuesta sobre una camilla (ya sea de lado o boca abajo). Después de desinfectar la piel de la cadera, el médico utiliza una aguja pequeña para inyectar un medicamento que adormece la zona y la superficie del hueso. Esto puede provocar una breve sensación de escozor o ardor.

Luego se inserta en la parte dura del hueso una aguja hueca hasta la médula blanda y con una jeringa se succiona una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el medicamento anestésico, la mayoría de las personas experimenta un dolor breve al extraerles la médula ósea.

Biopsia de la médula ósea

La biopsia de la médula ósea suele hacerse justo después de la aspiración. Se extrae un pequeño fragmento de hueso y médula (cilindro) con una aguja más grande, que se inserta en el hueso.

Incluso con el medicamento anestésico, algunas veces duele. Después de la biopsia, se aplica presión en el sitio para prevenir el sangrado.

Análisis clínicos de las muestras de sangre y biopsia

Es posible que se realicen distintos tipos de análisis de laboratorio en las muestras de sangre o biopsia.

Exámenes microscópicos de rutina

Quien examina las muestras de sangre o biopsias al microscopio es el ±è²¹³Ùó±ô´Ç²µ´Ç (un médico especializado en análisis de laboratorio y muestras de biopsia). También puede revisarlas el hematólogo oncólogo (un médico especializado en cáncer y enfermedades de la sangre).

Los médicos observan el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos de las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor clave es si las células se ven maduras (como células sanguíneas sanas que pueden combatir infecciones). Las células de la CLL suelen verse maduras, mientras que las células de leucemia aguda se ven inmaduras.

Citometría de flujo e ¾±²Ô³¾³Ü²Ô´Ç³ó¾±²õ³Ù´Ç±ç³Üí³¾¾±³¦²¹

La citometría de flujo y la ¾±²Ô³¾³Ü²Ô´Ç³ó¾±²õ³Ù´Ç±ç³Üí³¾¾±³¦²¹ (IHC) son pruebas que se utilizan para clasificar las células de leucemia según las sustancias (antígenos o marcadores) presentes en su superficie. Este proceso se conoce como determinación del inmunofenotipo o inmunofenotipificación.

Las células de leucemia pueden tener diferentes marcadores según el tipo de células donde se originan y su grado de maduración, por lo que esta información puede ser útil para diagnosticar la CLL o para conocer más sobre ella.

En ambas pruebas, las muestras de células se tratan con anticuerpos, que son proteínas que solo se adhieren a otras proteínas determinadas sobre la superficie de las células.

• En la ¾±²Ô³¾³Ü²Ô´Ç³ó¾±²õ³Ù´Ç±ç³Üí³¾¾±³¦²¹, se observan al microscopio las células tratadas para ver si los anticuerpos se les adhirieron (es decir, si tienen estas proteínas).
• En la citometría de flujo, se usa una máquina especial para clasificar las células tratadas.

Prueba de cromosomas

Algunas pruebas examinan los cromosomas dentro de las células.

Los cromosomas son hebras largas de ADN que contienen nuestros genes. Las células humanas sanas contienen 23 pares de cromosomas, cada uno con cierto tamaño y apariencia. Las células de la CLL a veces tienen cambios en los cromosomas que pueden observarse al microscopio o detectarse con otras pruebas.

Reconocer estos cambios puede ser importante para determinar el pronóstico y las opciones de tratamiento.

Citogenética (cariotipo): Para esta prueba, las células se cultivan en el laboratorio durante al menos varios días y luego se examinan sus cromosomas al microscopio. Dado que las células demoran en comenzar a dividirse, esta prueba suele tomar de 2 a 3 semanas para completarse.

±á¾±²ú°ù¾±»å²¹³¦¾±Ã³²Ô in situ con fluorescencia (FISH): Esta prueba se puede usar para examinar los cromosomas y el ADN de las células sin tener que cultivarlas en el laboratorio. Se usan tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a ciertas partes de determinados cromosomas.

La prueba FISH se puede usar para buscar ciertos genes o cambios cromosómicos (no simplemente cualquier cambio). Debido a que las células no tienen que cultivarse primero en el laboratorio, los resultados suelen estar disponibles más rápidamente que con la citogenética, a menudo en cuestión de días.

El objetivo de las pruebas de cromosomas

En las personas con CLL, las células de leucemia suelen presentar ciertos cambios cromosómicos. Por ejemplo, puede faltar parte de un cromosoma. Esto se llama »å±ð±ô±ð³¦¾±Ã³²Ô. Las deleciones más comunes ocurren en partes de los cromosomas 13, 11 o 17.

Otros cambios cromosómicos menos comunes incluyen la presencia de una copia adicional del cromosoma 12 (trisomía 12) o una translocación (intercambio de ADN) entre los cromosomas 11 y 14, identificada como t(11;14).

Este tipo de información puede servir para determinar su prognosis (pronóstico).

Por ejemplo, la »å±ð±ô±ð³¦¾±Ã³²Ô de parte del cromosoma 13, identificada como del(13q14), suele estar asociada a una enfermedad de crecimiento más lento y un mejor pronóstico, mientras que la »å±ð±ô±ð³¦¾±Ã³²Ô de parte del cromosoma 17, identificada como del(17p), a menudo significa que es menos probable que la leucemia responda a ciertos tipos de tratamientos.

Esta información, no obstante, debe tenerse en cuenta junto con otros factores, como la etapa de la CLL.

Pruebas moleculares y genéticas

También se pueden hacer otros análisis de laboratorio en las muestras para buscar cambios genéticos específicos y otros cambios en las células de leucemia.

Algunos de los cambios detectados con estas pruebas pueden servir para que el equipo de atención oncológica conozca más sobre la leucemia. Otros incluso pueden ser útiles para entender la probabilidad de que ciertos tratamientos funcionen.

Por ejemplo:

• Las inmunoglobulinas son los anticuerpos que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Están compuestas de cadenas ligeras y cadenas pesadas. El médico puede hacerse una idea de la agresividad que probablemente tenga el CLL al analizar si el gen de la región variable de la cadena pesada de la inmunoglobulina (IGHV o IgV_H) ha cambiado (mutado).
• El TP53 es un gen que normalmente sirve para impedir que las células crezcan de manera descontrolada. Los cambios (mutaciones) en este gen suelen estar asociados a un pronóstico menos favorable y pueden influir en qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar.

Los análisis de laboratorio más modernos pueden detectar múltiples mutaciones genéticas al mismo tiempo. Estas se conocen como pruebas de secuenciación de próxima generación (NGS).

Para conocer más sobre estos análisis de laboratorio, consulte Pruebas de biopsia y citología.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras o campos magnéticos para crear imágenes del interior del cuerpo. Los estudios por imágenes no se usan para diagnosticar la CLL, pero pueden hacerse por otras razones, como para buscar la causa de algunos síntomas, como dolor en el pecho, pérdida de peso o dificultades para respirar.

Tomografía computarizada (CT)

En una tomografía computarizada (CT), se usan rayos X para producir imágenes transversales detalladas del cuerpo. Se puede ver si algún órgano o ganglio linfático en el cuerpo está agrandado. Puede hacerse si el equipo de atención oncológica sospecha que la leucemia está creciendo en un órgano, como el bazo.

Prueba de tomografía por emisión de positrones y tomografía computarizada (PET-CT)

Algunas máquinas combinan la CT con una PET (prueba PET-CT).

Para la prueba PET, se inyecta en la sangre una glucosa (una forma de azúcar) que contiene un átomo radiactivo. Debido a que las células cancerosas crecen rápidamente, absorben altas cantidades de azúcar radiactivo. Entonces, una cámara especial puede crear una imagen de las zonas de radiactividad en el cuerpo.

Esto permite al médico comparar las zonas de mayor radiactividad en la PET con las imágenes más detalladas de la CT. Por ejemplo, esta prueba podría usarse para guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linfático, a fin de tomar una muestra para analizarla.

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La ±ð³¦´Ç²µ°ù²¹´Úí²¹ utiliza ondas sonoras y sus ecos para crear imágenes del interior del cuerpo. Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o ver si algún órgano dentro del abdomen está agrandado (como el hígado y el bazo).