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Generalmente, las muestras de sangre para las pruebas de detección de la ALL se toman de una vena del brazo.

Hemograma completo (CBC) y frotis de sangre periférica: Estos suelen ser los primeros análisis que se hacen cuando se sospecha que una persona tiene un problema en la sangre.

• El hemograma completo (recuento completo de células sanguíneas o CBC, por sus siglas en inglés) mide el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Suele hacerse junto con un diferencial (abreviado diff) que analiza los números de los diferentes tipos de glóbulos blancos.
• Para el frotis de sangre periférica (algunas veces, llamado simplemente frotis), se extiende una gota sobre un portaobjetos y luego se la mira al microscopio. A menudo, los cambios en los números y la apariencia de las células pueden servir para diagnosticar la leucemia.

La mayoría de las personas con ALL tiene demasiados glóbulos blancos inmaduros en la sangre (llamados linfoblastos o, simplemente, blastos) y una cantidad insuficiente de glóbulos rojos o plaquetas.

Los linfoblastos no se encuentran normalmente en la sangre y no funcionan como los glóbulos blancos maduros y sanos. Estos hallazgos pueden sugerir que se trata de leucemia, aunque la enfermedad no suele diagnosticarse sin antes analizar una muestra de células de la médula ósea (ver a continuación).

Otras pruebas para buscar células de leucemia: Hay diversos análisis que se podrían hacer en las muestras de sangre para buscar células de leucemia. Estos se describen a continuación en la sección "Análisis de laboratorio para el diagnóstico y la clasificación de la leucemia linfocítica aguda (ALL)".

Análisis de química sanguínea: Estos análisis miden la cantidad de ciertos químicos en la sangre. No se usan para diagnosticar la leucemia, pero pueden servir para encontrar problemas en el hígado o los riñones causados por la propagación de las células de leucemia o los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Estas pruebas también sirven para determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en la sangre.

Pruebas de coagulación: Se pueden hacer pruebas de coagulación sanguínea para ver si la sangre está coagulando correctamente.

La leucemia comienza en la médula ósea. Por lo tanto, analizar la médula ósea en busca de células de leucemia es clave en las pruebas. Las muestras para los análisis se toman mediante una aspiración y biopsia de la médula ósea.

Estas pruebas suelen hacerse al mismo tiempo. Las muestras suelen tomarse de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque algunas veces se toman de otros huesos. Si solo se hace una aspiración, la muestra podría tomarse del esternón (el hueso del pecho).

Aspiración de la médula ósea:

para este procedimiento, usted se acuesta sobre una camilla (ya sea de lado o boca abajo). Después de que el médico le limpie la piel de la cadera, inyecta un anestésico local para adormecer la piel y la superficie del hueso. Esto puede causar una breve sensación de escozor o ardor.

El médico entonces inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y emplea una jeringa para extraer una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el anestésico, la mayoría de las personas siente un breve dolor cuando se extrae la médula.

Biopsia de la médula ósea:

Se suele realizar una biopsia de la médula ósea justo después de la aspiración. El médico extrae un pequeño fragmento de hueso y médula ósea al insertar en el hueso una aguja un poquito más grande. Esto también podría causar un breve dolor. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de la médula ósea sirven para diagnosticar y clasificar la leucemia. Ver "Análisis de laboratorio para el diagnóstico y la clasificación de la leucemia linfocítica aguda (ALL)" a continuación, para obtener más información sobre las pruebas que podrían hacerse en estas muestras.

Las pruebas de la médula ósea también se pueden repetir posteriormente para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

En ocasiones, la ALL se propaga a la zona que rodea el cerebro y la médula espinal. Esta zona está rodeada de líquido cefalorraquídeo (CSF, por sus siglas en inglés). Para detectar la propagación del cáncer, los médicos extraen y analizan una muestra de líquido cefalorraquídeo.

Usted puede acostarse de lado o sentarse en posición recta para este examen. Primero, el médico adormece una zona en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Luego extrae el líquido con una aguja pequeña y hueca que se coloca entre los huesos de la columna y se inserta en la zona que rodea la médula espinal.

Ver "Análisis de laboratorio usados para el diagnóstico y la clasificación de la leucemia linfocítica aguda (ALL)" a continuación, para obtener más información sobre las pruebas que podrían hacerse en estas muestras.

La punción lumbar también se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el líquido cefalorraquídeo para intentar prevenir o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal o al cerebro.

Se puede extirpar (biopsiar) un ganglio linfático agrandado o parte de él, pero esto rara vez se hace para detectar la leucemia linfocítica aguda (ALL), ya que el diagnóstico generalmente se hace con muestras de sangre y médula ósea.

En este procedimiento, un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte de un ganglio linfático.

• Biopsia de ganglio linfático por escisión: se extirpa el ganglio linfático completo
• Biopsia de ganglio linfático por incisión: se extirpa una parte del ganglio linfático

Si el ganglio está justo debajo de la piel, suele hacerse con anestesia local (un medicamento que adormece la zona). Si el ganglio está dentro del tórax o el abdomen, se utiliza anestesia general para que usted esté dormido durante la biopsia.

Un patólogo (un médico especializado en análisis de laboratorio) examina las muestras de la médula ósea al microscopio. Un ³ó±ð³¾²¹³Ùó±ô´Ç²µ´Ç oncólogo (un médico especializado en el cáncer y las enfermedades de la sangre) puede revisarlas también. Estos médicos también podrían examinar las muestras de sangre o de líquido cefalorraquídeo.

Clasifican los glóbulos blancos en las muestras según el tamaño, la forma y otras características.

Buscar linfoblastos (blastos):

• Un factor clave es si las células se ven maduras (como células sanguíneas normales) o inmaduras.
• Las células más inmaduras se llaman linfoblastos o simplemente blastos.

El porcentaje de blastos en la médula ósea:

• Una parte importante del diagnóstico de la ALL es el porcentaje de blastos (o células blásticas) en la médula ósea.
• Normalmente, los blastos no representan más del 5 % de las células de la médula ósea.
• Para diagnosticar la ALL, generalmente es necesario que los blastos representen al menos el 20 % de las células de la médula ósea.

En esta prueba, las células se exponen a colorantes químicos que reaccionan solamente ante algunos tipos de células de leucemia y hacen que cambien de color. La citoquímica ya casi no se usa. Ha sido reemplazada en gran parte por la citometría de flujo y la inmunohistoquímica.

Tanto para la citometría de flujo como para la inmunohistoquímica (IHC, por sus siglas en inglés), las muestras de células se tratan con anticuerpos (proteínas que se adhieren solamente a ciertas otras proteínas en las células).

• Para la IHC, las células luego se observan al microscopio para ver si los anticuerpos se les adhieren.
• Para la citometría de flujo, una máquina especial usa un láser para medir y ordenar las células.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo: clasificar las células de leucemia según las proteínas (antígenos) presentes en el interior o la superficie de las células. Esto sirve para que los médicos determinen el tipo de leucemia que usted tiene. Si los médicos ya piensan que usted tiene ALL, las pruebas pueden ser útiles para determinar con exactitud el subtipo.

Estas pruebas se hacen con mayor frecuencia en las células tomadas de la médula ósea, pero también se pueden hacer en células de la sangre, los ganglios linfáticos y otros fluidos corporales.

Algunas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las células. Las células humanas sanas tienen 23 pares de cromosomas. Las células de la ALL a veces tienen cambios en los cromosomas que pueden detectarse al microscopio o mediante otras pruebas.

Reconocer estos cambios puede servir para identificar ciertos subtipos de ALL. También puede servir para determinar el pronóstico de una persona y cómo podría responder a algunos tratamientos.

• Buscar la translocación en las células de la ALL: Uno de los cambios cromosómicos más comunes en las células de la ALL es la translocación. Esto es cuando 2 cromosomas intercambian algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente.
• El cromosoma Filadelfia: En la ALL de adultos, el cambio cromosómico más común es una translocación que provoca que el cromosoma 22 sea más corto (llamado cromosoma Filadelfia). Este cambio es especialmente importante, ya que hay ciertos medicamentos que pueden atacarlo.

Citogenética (cariotipo)

Para esta prueba, se cultivan células en placas de laboratorio hasta que empiezan a dividirse. Luego se tiñen los cromosomas y se los observa al microscopio para detectar cualquier cambio. Ya que se necesita tiempo para que las células comiencen a dividirse, las pruebas citogenéticas suelen demorar una semana o más.

No todos los cambios cromosómicos se pueden detectar de esta manera. Algunos son demasiado pequeños como para poder verlos al microscopio. Hay otro análisis de laboratorio (como las pruebas FISH y PCR, descritas a continuación) que suelen servir para encontrar estos cambios.

±á¾±²ú°ù¾±»å²¹³¦¾±Ã³²Ô in situ con fluorescencia (FISH)

En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a ciertos genes o partes de cromosomas ±ð²õ±è±ð³¦Ã­´Ú¾±³¦´Çs.

• Se puede detectar la mayoría de los cambios cromosómicos que se ven al microscopio en las pruebas citogenéticas estándar, incluidas las translocaciones.
• También se pueden detectar algunos cambios que son demasiado pequeños como para poder verlos con las pruebas citogenéticas habituales.

La prueba FISH puede usarse en muestras comunes de sangre o médula ósea, o en células de muestras de los ganglios linfáticos o de otros tejidos. Es muy precisa y suele ofrecer resultados en unos pocos días.

La prueba FISH solo detecta ciertos cambios genéticos; no analiza los cromosomas en general. Por lo tanto, es mejor usarla cuando se están buscando cambios genéticos ±ð²õ±è±ð³¦Ã­´Ú¾±³¦´Çs en base al tipo de leucemia que tiene la persona.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Esta es una prueba de ADN muy sensible. Al igual que la prueba FISH, puede detectar ciertos cambios genéticos y cromosómicos que son demasiado pequeños como para verlos al microscopio, incluso si la muestra tiene muy pocas células de leucemia.

También al igual que la prueba FISH, se utiliza para buscar cambios genéticos ±ð²õ±è±ð³¦Ã­´Ú¾±³¦´Çs y no para analizar los cromosomas en general.

Si las células de leucemia de una persona tienen un cambio genético o cromosómico ±ð²õ±è±ð³¦Ã­´Ú¾±³¦´Ç, los médicos pueden usar la prueba PCR para determinar cómo respondió la leucemia al tratamiento buscando incluso pequeñas cantidades de células de leucemia que podrían no verse al microscopio.

También se pueden hacer otros tipos de pruebas de laboratorio en las muestras de tejido y células para buscar cambios ±ð²õ±è±ð³¦Ã­´Ú¾±³¦´Çs en los genes, como también otros cambios en las células de leucemia. Muchas de estas pruebas se hacen usando la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), con la que se puede ver el código de largas hebras de ADN (incluso sus genes) al mismo tiempo.

Algunos de los cambios que se encuentran en estas pruebas sirven para que los médicos conozcan más sobre la leucemia. Algunos incluso pueden servir para saber si ciertos tratamientos resultarían útiles.

• Para conocer más sobre los análisis de laboratorio anteriores, consulte Pruebas de biopsia y citología.
• Para obtener más información sobre algunos de los cambios genéticos y cromosómicos vistos en las células de la ALL, consulte Subtipos y factores pronósticos de la leucemia linfocítica aguda (ALL).

Es posible que le hagan una °ù²¹»å¾±´Ç²µ°ù²¹´Úí²¹ (rayos X) de tórax si el médico sospecha que tiene una infección en los pulmones. También se puede usar para ver si tiene algún ganglio linfático agrandado en el pecho (aunque suele hacerse una tomografía computarizada de tórax para tal fin).

En una tomografía computarizada (CT, por sus siglas en inglés) se usan rayos X para producir imágenes transversales detalladas del cuerpo.

Se puede emplear esta prueba para ver si la leucemia está afectando los ganglios linfáticos o los órganos del cuerpo, como el bazo, el hígado o el cerebro. No suele ser necesaria para diagnosticar ALL, pero puede hacerse si usted está presentando signos o síntomas que sugieren que podría haber células de leucemia que estén creciendo afuera de la sangre y la médula ósea.

Algunas veces se hace un estudio que combina la CT con una PET (tomografía por emisión de positrones) (prueba PET-CT).

Las imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) producen imágenes detalladas del cuerpo utilizando ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X.

La MRI es muy útil para examinar el cerebro y la médula espinal. Este estudio podría hacerse si se descubren células de leucemia en el líquido cefalorraquídeo al hacer una punción lumbar, o si usted está presentando síntomas que podrían indicar que la ALL se ha propagado alrededor del cerebro.

En la ±ð³¦´Ç²µ°ù²¹´Úí²¹ se utilizan ondas sonoras y su eco para producir imágenes de los órganos o masas internas.

Este estudio se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para ver si algún órgano dentro del abdomen está agrandado, como el hígado, los riñones y el bazo. También se puede usar para examinar los testículos en los hombres, de ser necesario.